Генетики Дона внедряют новые методы обследования новорожденных

В Ростовском медицинском университете в лаборатории медицинской генетики впервые на юге России внедрен один из самых современных методов диагностики наследственных болезней обмена веществ – тандемная масс-спектрометрия.

Теперь здесь самыми современными методами проводят массовое обследование новорожденных детей, погрешность результатов которых практически сведена к нулю. Благодаря новому оборудованию, которое имеется, помимо Ростова, только в Москве и Томске, здесь ежегодно будут проходить неонатальное обследование около пяти тысяч малышей с подозрением на редкие наследственные болезни.
Лаборатория и ранее была лидером в медико-генетических исследованиях на юге России. В лабораторию из 13 областей, краев, республик присылают образцы крови всех пациентов, у которых подозревают наследственные болезни, для подтверждения диагноза методами ДНК-диагностики. Здесь проводят диагностику онкогематологических заболеваний. Традиционно в лаборатории получали консультацию бесплодные пары и люди, намеревающиеся вступить в брак.
Но если всестороннее, в том числе и генетическое, обследование будущих родителей у нас еще не закреплено законодательно (в отличие от многих зарубежных стран), то обследование всех новорожденных регламентировано приказом Минздрава.
С 1993 года согласно такому приказу два заболевания – фенилкетонурия и врожденный гипотериоз – подлежат неонатальному скринингу, то есть массовому обследованию всех новорожденных на наследственные болезни обмена веществ. Сама процедура такого скрининга заключалась в том, что из пятки новорожденного на четвертый день его жизни брали кровь на специальные тест-бланки (для ребенка это совершенно безопасно!), вносили данные о ребенке и отправляли в региональные медико-генетические консультации. Выбор именно этих заболеваний для проведения скрининга был обусловлен, в частности, тем, что при условии своевременной диагностики их удается успешно лечить, предотвращая не только тяжелую инвалидность, но порой и младенческую смертность. Как пояснил «Молоту» руководитель лаборатории медицинской генетики доцент медуниверситета Сергей Куцев, в медицинской генетике существует такое правило: проводится обследование только на те заболевания, которые научились эффективно лечить.
Необходимо заметить, что до 2006 года скрининг на юге России выполнялся в медико-генетических консультациях только четырех субъектов, в том числе в Ростове. Остальные территории закреплялись за одной из этих консультаций. Но со временем число медико-генетических консультаций увеличилось, и когда был объявлен нацпроект «Здоровье», многие из них получили новое оборудование. Это совпало с расширением перечня заболеваний, подлежащих скринингу. Теперь в число скринируемых болезней включены адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз, а сама процедура скринирования ничем не отличается от того, как это производилось ранее. Расширение этого перечня было связано с тем, что, несмотря на относительное улучшение демографической ситуации, младенческая смертность в стране по-прежнему высока.
И хотя данные заболевания встречаются достаточно редко (фенилкетонурия, например, встречается в одном случае из семи тысяч новорожденных, муковисцидоз – в одном случае из пяти тысяч новорожденных), генетики считают, что спасение даже одного ребенка – большое дело. О том, насколько опасны эти наследственные заболевания, можно судить на примере галактоземии. Заболевание развивается в связи с тем, что в организме ребенка не расщепляется галактоза. Этот углевод входит в состав лактозы, содержащейся в большом количестве в материнском молоке и всех молочных продуктах. Даже материнское молоко становится тогда опасным для ребенка. Поэтому раннее выявление этого заболевания позволяет перейти на безмолочную диету, что единственное и может спасти малыша, ибо в противном случае галактоза будет накапливаться в организме, вызывая печеночную и почечную недостаточность, неврологическую симптоматику, катаракту.
Если в ходе исследования, которое длится не более недели, приходит положительный ответ и есть подозрение на наличие у малыша опасного заболевания, то непременно проводится повторное обследование, и в случае, если диагноз все-таки подтверждается, ребенка ставят на особый диспансерный учет.
При необходимости может проводиться исследование крови новорожденного и на другие наследственные заболевания (их перечень весьма велик), но для этого требуются четкие клинические проявления, симптоматика.
Но необходимо еще раз отметить: ряд наследственных и врожденных заболеваний поддается успешному лечению только тогда, когда оно своевременно начато и родители ребенка активно сотрудничают с врачами в преодолении недуга своего малыша.

Светлана УСТИМЕНКО